La trisomie 21

Faits sur le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une condition dans laquelle une personne a un chromosome supplémentaire.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une condition dans laquelle une personne a un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont de petits «paquets» de gènes dans le corps. Ils déterminent comment le corps d'un bébé se forme pendant la grossesse et comment son corps fonctionne à mesure qu'il grandit dans l'utérus et après la naissance. En règle générale, un bébé naît avec 46 chromosomes. Les bébés atteints du syndrome de Down ont une copie supplémentaire d'un de ces chromosomes, le chromosome 21. Un terme médical pour avoir une copie supplémentaire d'un chromosome est «trisomie». Le syndrome de Down est également appelé Trisomie 21. Cette copie supplémentaire modifie la façon dont le corps et le cerveau du bébé se développent, ce qui peut entraîner des difficultés mentales et physiques pour le bébé.

Même si les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent agir et se ressembler, chaque personne a des capacités différentes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un QI (une mesure de l'intelligence) dans la gamme légèrement à modérément faible et sont plus lentes à parler que les autres enfants.

Certaines caractéristiques physiques courantes du syndrome de Down comprennent:

Un visage aplati, en particulier l'arête du nez

Yeux en amande inclinés

Un cou court

Petites oreilles

Une langue qui a tendance à sortir de la bouche

Petites taches blanches sur l'iris (partie colorée) de l'œil

Petites mains et pieds

Une seule ligne sur la paume de la main (pli palmaire)

Petits doigts rosés qui se courbent parfois vers le pouce

Mauvais tonus musculaire ou articulations lâches

Plus petit en taille que les enfants et les adultes

Combien de bébés naissent avec le syndrome de Down?

Le syndrome de Down reste la condition chromosomique la plus courante diagnostiquée aux États-Unis. Chaque année, environ 6 000 bébés nés aux États-Unis souffrent du syndrome de Down. Cela signifie que le syndrome de Down survient chez environ 1 bébé sur 700. 1

Types de trisomie 21

Il existe trois types de trisomie 21. Les gens ne peuvent souvent pas faire la différence entre chaque type sans regarder les chromosomes car les caractéristiques physiques et les comportements sont similaires.

Trisomie 21: Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de trisomie 21. 2 Avec ce type de syndrome de Down, chaque cellule du corps possède 3 copies distinctes du chromosome 21 au lieu des 2 copies habituelles.

Translocation Down syndrome: ce type représente un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down (environ 3%). 2 Cela se produit lorsqu'une partie supplémentaire ou un chromosome 21 supplémentaire est présent, mais qu'il est attaché ou «trans-localisé» à un chromosome différent plutôt que d'être un chromosome 21 séparé.

Syndrome de Mosaic Down: Ce type affecte environ 2% des personnes atteintes du syndrome de Down. 2 Mosaïque signifie mélange ou combinaison. Pour les enfants trisomiques, certaines de leurs cellules ont 3 copies du chromosome 21, mais d'autres cellules ont les deux copies typiques du chromosome 21. Les enfants trisomiques peuvent avoir les mêmes caractéristiques que les autres enfants trisomiques. Cependant, ils peuvent avoir moins de caractéristiques de la condition en raison de la présence de certaines (ou de plusieurs) cellules avec un nombre typique de chromosomes.

Causes et facteurs de risque

Le chromosome 21 supplémentaire entraîne les caractéristiques physiques et les problèmes de développement qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les chercheurs savent que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire, mais personne ne sait avec certitude pourquoi le syndrome de Down se produit ou combien de facteurs différents jouent un rôle.

L'âge de la mère est un facteur qui augmente le risque d'avoir un bébé trisomique. Les femmes qui ont 35 ans ou plus lorsqu'elles tombent enceintes sont plus susceptibles d'avoir une grossesse affectée par le syndrome de Down que les femmes qui tombent enceintes à un âge plus jeune. 3-5 Cependant, la majorité des bébés trisomiques naissent de mères de moins de 35 ans, car il y a beaucoup plus de naissances chez les femmes plus jeunes. 6,7

Diagnostic

Il existe deux types de tests de base disponibles pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse: les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Un test de dépistage peut indiquer à une femme et à son fournisseur de soins de santé si sa grossesse a un risque plus ou moins élevé d'être atteint du syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas un diagnostic absolu, mais ils sont plus sûrs pour la mère et le bébé en développement. Les tests de diagnostic peuvent généralement détecter si un bébé sera atteint ou non du syndrome de Down, mais ils peuvent être plus risqués pour la mère et le bébé en développement. Ni le dépistage ni les tests de diagnostic ne peuvent prédire le plein impact du syndrome de Down sur un bébé; personne ne peut le prévoir.

Tests de dépistage

Les tests de dépistage comprennent souvent une combinaison d'un test sanguin, qui mesure la quantité de diverses substances dans le sang de la mère (par exemple, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) et une échographie, qui crée une image du bébé. Lors d'une échographie, l'une des choses que le technicien regarde est le liquide derrière le cou du bébé. Un liquide supplémentaire dans cette région pourrait indiquer un problème génétique. Ces tests de dépistage peuvent aider à déterminer le risque de trisomie 21 pour le bébé. Rarement, les tests de dépistage peuvent donner un résultat anormal même s'il n'y a rien de mal avec le bébé. Parfois, les résultats des tests sont normaux et pourtant ils manquent un problème qui existe.

Tests diagnostiques

Les tests de diagnostic sont généralement effectués après un test de dépistage positif afin de confirmer un diagnostic de syndrome de Down. Les types de tests de diagnostic comprennent:

Échantillonnage des villosités choriales (CVS) —examines du placenta

Amniocentèse - examine le liquide amniotique (le liquide du sac entourant le bébé)

Échantillonnage percutané de sang ombilical (PUBS) - examine le sang du cordon ombilical

Ces tests recherchent des changements dans les chromosomes qui indiqueraient un diagnostic de syndrome de Down.

Autres problèmes de santé

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down ont les caractéristiques faciales communes et aucune autre anomalie congénitale majeure. Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une ou plusieurs anomalies congénitales majeures ou d'autres problèmes médicaux. Certains des problèmes de santé les plus courants chez les enfants trisomiques sont énumérés ci-dessous. 

Perte auditive

L'apnée obstructive du sommeil, qui est une condition où la respiration de la personne s'arrête temporairement pendant son sommeil

Infections de l'oreille

Maladies oculaires

Malformations cardiaques présentes à la naissance

Les fournisseurs de soins de santé surveillent régulièrement les enfants atteints du syndrome de Down pour ces conditions.

Traitements

Le syndrome de Down est une affection permanente. Les services offerts tôt dans la vie aideront souvent les bébés et les enfants trisomiques à améliorer leurs capacités physiques et intellectuelles. La plupart de ces services visent à aider les enfants atteints du syndrome de Down à atteindre leur plein potentiel. Ces services comprennent l'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie, et ils sont généralement offerts par le biais de programmes d'intervention précoce dans chaque État. Les enfants trisomiques peuvent également avoir besoin d'une aide ou d'une attention supplémentaire à l'école, bien que de nombreux enfants soient inclus dans les classes ordinaires.

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Marielle Céccaldi

Puéricultrice